瑪麗亞．荷塞．馬丁內茲－帕提尼奧（Mar.a Jos. Mart.nez-Pati.o）毫無理由懷疑自己不是女兒身。她的臉瘦長又高貴，有高高的顴骨，肌膚吹彈可破。她是在西班牙北部長大的普通女孩，除了跑跳方面比同齡的女表現還要好之外。
1985年，具國際水準的24歲跨欄選手馬丁內茲－帕提尼奧抵達日本神戶主辦的世界大學運動會之後，才發覺自己忘了那份聲明她是女性、可參加女子組競賽的醫生證明書。結果，她不得不在神戶按慣例做賽前口腔擦拭取樣，證明她的生物性別。
性別檢測從1960年代就開始實行，當時國際田徑總會看夠了肌肉結實的中東歐國家女子選手（其中有很多人參與了煞費心機的禁藥計畫），於是國際田徑總會制定管制辦法，確保沒有男子選手假冒成女性（從未證實有這樣的情況發生。）剛開始實施的檢測方式很粗暴，女選手被迫在醫生面前脫下褲子；到1968年的墨西哥城奧運，這種丟臉的手續就由令人滿意的客觀技術取代了：用採樣棒擦拭口腔組織取樣，再檢驗染色體。女性有XX性染色體，男性為XY。
只不過，有時情況沒那麼簡單。
改變命運的性別檢測
1985年8月那天很晚的時候，西班牙代表隊的隊醫準備告訴馬丁內茲－帕提尼奧壞消息。她的檢測結果出了問題，沒辦法上場比賽。馬丁內茲－帕提尼奧想知道自己是不是得了愛滋病還是白血病（白血病才剛奪走了她哥哥的生命），但醫生沒再說什麼。
她非常焦慮地熬了兩個月，自己去看醫生，以免麻煩仍未走出喪子之痛的父母。接著，通知信來了，不是愛滋病，也不是白血病，但這個診斷將改變她的一生。信上寫著，分析50個她的口腔組織細胞後發現，每個都帶有XY染色體。你是男人，想不到吧！國家代表隊官員力勸馬丁內茲－帕提尼奧假裝受傷，悄悄退役。
馬丁內茲－帕提尼奧不但拒絕退役，3個月後還在西班牙國內60公尺跨欄賽奪冠。然而勝利的榮耀，卻讓她成為公眾的笑柄。馬丁內茲－帕提尼奧的性別檢測結果在媒體上曝光了，她的名聲一落千丈，受到極其殘酷的對待。
能拿走的都被拿走了。西班牙官員取消了馬丁內茲－帕提尼奧的全國冠軍頭銜，把她踢出西班牙運動選手的宿舍，還撤回她的獎學金。他們刪除她的運動成績紀錄，彷彿她不存在似的。她的友人分成兩類，一種是留下來的，一種是離去的。她的未婚夫屬於後者。
馬丁內茲－帕提尼奧感到羞愧，喪失了活力，不過很快就展現出韌性。她在媒體上堅稱她確信自己是女性，誓言要反擊，而隨後她獲得遠道而來的援手。
芬蘭遺傳學家亞伯特．德拉夏培爾（Albert de la Chapelle）看到報導馬丁內茲－帕提尼奧爭取權益的新聞之後，公開發表意見。德拉夏培爾十分清楚，染色體不一定能判定一個人是男性或女性。他最先研究了帶有XX染色體的男性。當父母的X和Y染色體在交換資訊時沒有排列整齊，來自Y染色體尖端的基因斷開，最後跑到X染色體上，這時就有可能發生「德拉夏培爾症候群」（De la Chapelle syndrome）。
馬丁內茲－帕提尼奧花很多錢找醫生檢查，他們告訴她，她有睪丸，藏在陰唇內的隱密處，而且她沒有子宮，也沒有卵巢。不過這些醫生還發現，馬丁內茲－帕提尼奧的睪丸雖然會產生跟男性同樣高的睪固酮濃度，但她有雄性素不敏感症候群（androgen insensitivity syndrome，簡稱AIS），也就是說，她的身體對睪固酮的需求充耳不聞，因此她完全發育成女性。大多數女性可以善用體內分泌的少量睪固酮在運動方面帶來的好處，但馬丁內茲－帕提尼奧根本無法利用。
性別檢測結果公開後差不多3年，奧會醫學委員會在1988年首爾奧運開會，裁定應該恢復馬丁內茲－帕提尼奧的資格。只不過，她的運動生涯那時已經受到阻撓，以十分之一秒的差距失去1992年奧運的參賽資格。
身體部位或染色體，都無法明確辨別男女運動員
受到馬丁內茲－帕提尼奧事件的鞭策，國際田徑總會在1990年從各國召集了一群科學家，想要決定如何一勞永逸地辨別女性選手當中的男性，以求競賽公平。專家們的回應是：別問我們！這群科學家反而建議徹底廢除性別鑑定檢測。到1999年，國際奧林匹克委員會（簡稱國際奧會）終於決定，只在遇有質疑聲浪時才對女性運動員進行檢測，儘管如此，他們還是沒有明確標準可用來判定何謂合格女性。
問題在於，人類生物學就是不會像體育主管機關希望的那樣，客氣地把人分成男性和女性，而且過去20年的技術進展完全沒有帶來絲毫改變，未來也不會有任何改變。耶魯大學榮譽教授米隆．吉內爾（Myron Genel）說：「我看不出我們要怎麼提出不同於20年前所做的結果。」吉內爾也是建議國際田徑總會廢除性別檢測的一員。
醫生群最後判定，馬丁內茲－帕提尼奧受到不公平的對待。他們確定，就競技目的來說她是女性──是個既有陰道也有隱睪，有乳房、但沒有卵巢或子宮，而且體內雖有跟男性等量的睪固酮卻遲緩流著的女性。
不管是身體部位還是體內的染色體，都無法明確辨別男女運動員。那麼究竟有什麼遺傳學上的理由，要把男女分開考慮？
奧運中那些帶有Y染色體的女運動員
2012倫敦奧運前夕，國際田徑總會和國際奧會宣布，將採睪固酮濃度作為性別判斷依據。不單要測分泌的睪固酮量，還要測身體能夠利用的量。
睪固酮濃度值並非連續的。典型女性體內的睪固酮濃度為每公合（deciliter，一公合等於100毫升）血液低於75毫微克，男性一般是在240到1,200毫微克之間，因此男性濃度範圍的最低值，仍比女性的最高值高出200%。2011年，全美大學體育聯盟經某個贊同全美女同志權益中心（National Center for Lesbian Rights）的智囊團指導，決定凡是接受變性手術成為女性的男性，都必須停賽一年等睪固酮濃度下降，才可以加入女子隊伍。由此可以看出，大家已把睪固酮視為男性運動能力優勢的根源。
不過，它可能不是唯一的源頭。我訪談研究雄性素不敏感症候群女性患者的內分泌學家時，他們全都認為，像馬丁內茲－帕提尼奧那樣染色體為XY，卻根本無法利用睪固酮的女性，在體育圈裡的人數超出人口比例，而非低於比例。
1996年亞特蘭大夏季奧運，即進行口腔擦拭取樣檢測的最後一屆奧運，發現3,387名參賽選手中有7位女性（大約是1/480），帶有SRY基因且患有雄性素不敏感症候群。據估計，雄性素不敏感症候群的典型發生率，介於1/20,000和1/64,000之間。5屆奧運會中，平均每421名女性參賽者，就有1人經判定有Y染色體，因此在世界最大的運動競技舞台上，患有雄性素不敏感症候群的女性人數大幅超出人口比例。
患有雄性素不敏感症候群的女性，四肢的比例往往比較像男性，她們的手臂和腿相對於身體的比例比較長，平均身高也比一般女性高個10公分。譬如身高180的巴西排球選手、2000年奧運銅牌得主艾麗卡．寇因布拉（Erika Coimbra），就是少數幾位患有雄性素不敏感症候群，而且名字被公開的運動員。染色體為XY且對睪固酮不敏感的女性，身高之所以增高可能是成長期延長所致，因為她們沒有聽從荷爾蒙的停止訊息，也可能是Y染色體上會影響身高的基因導致的。
影響運動員的，從來就不只有這條染色體
男性典型的荷爾蒙模式（高睪固酮）、骨架（身高較高、肩膀較寬、骨密度較高、手臂較長、臀部較窄）和基因（SRY及其他基因），能夠賦予某些運動優勢。那麼接下來就有個有趣的演化問題，即：為什麼女性還會擅長運動？
就像男性祖先，我們的女性祖先也需要夠擅長運動，才能長途跋涉、背孩子和木柴、砍樹、挖塊莖。不過，女性不太有機會打鬥、奔跑，或是由爬樹等費力的活動去練就出上半身的肌力。其他幾位科學家告訴我，女性擅長運動的部分原因，或許是男性也擅長運動。
想一想類似的問題：為什麼男性有乳頭？答案是因為女性有乳頭，所以男性也有。乳頭對於女性成功繁殖是絕對必要的，而在男性身上又沒什麼害處，沒有非捨棄不可的天擇壓力。哈佛大學人類學家丹．李伯曼（Dan Lieberman）研究的，是肌耐力跑（endurance running）在人類狩獵和演化上的作用，他就曾告訴我：「男性和女性不能完全分開來設計，不能像訂紅色或藍色車子那樣訂製我們。我們的基本生理特性大致相同，只有一點點差別。如果女人不需要跑步，你就可以辯稱她們的腿部不需要充當彈簧的跟腱，但這要怎麼辦到？你必須讓某個性別失去跟腱。」相反的，自然界替人類保留了一套系統，讓荷爾蒙能夠選擇性地啟動基因來達成不同效果，而不是讓大量基因產生變化。
男人和女人有幾乎完全相同的基因，但那些很小的基因差異，如SRY基因，會引發大量的生理結果，這會導致比賽場上的龐大差距，而不僅僅是影響身高、四肢長度之類的明顯固定特徵。男性的肌肉在舉重時增長得比女性更快，心臟對肌耐力練習的反應也比女性大又快。所以，Y染色體上有一些小小的DNA差異，最後會影響此人的可訓練（trainability，指目標能力因訓練而進步的幅度）。
而且影響其人是否為可造之才的，不只有這條染色體上的基因。
好書推薦：
書名：運動基因：頂尖運動表現背後的科學
作者：大衛．艾普斯坦（David Epstein）
譯者：畢馨云
出版：行路
出版日期：2020/12
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